Temeljne odrednice genetičkog informiranja bolesnika objedinjene su u ovom priručniku. Broj genetičkih bolesti velik je kao i znanstveno-tehnološki napredak medicine, osim novih spoznaja važno je što se u ovom tekstu timski pristupa bolesnicima. Na uvodno poglavlje Temeljne spoznaje i dijagnostičke metode u genetici, nadovezuje se sedam poglavlja u kojima su objedinjene genetičke informacije prema organskim sustavima.